20-12-2005

FAKOMATOZLAR

----------------------------------------------------------------------

Fakomatoz terimi ile, başta sinir sistemi olmak üzere ektodermal orijinli yapıları etkileyen bir takım konjenital malformasyonlar ifade edilir.
 

Neurofibromatosis type 1 (NF1)	von Recklinghausen's disease
Neurofibromatosis type 2 (NF2)	Bilateral VIII th nerve schwannoma
Tuberous sclerosis	Bourneville's disease
Sturge – Weber disease	Encephalotrigeminal angiomatosis
von Hippel – Lindau disease	Retinocerebellar angiomatosis
Ataxia Telangiectasia	Louis-Bar Syndrome
Wyburn-Mason Syndrome	Racemose angioma
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
Osler-Rendu-Weber Syndrome	Hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2

Nörofibromatozis tip 1 (priferik nörofibromatozis)

- Patoloji glial hücrelerde
- %15 inde SSS bulguları gelişir
- Beyaz cevher ve bazal ganglionlarda T2A imajlarda hiperintens alanlar şeklinde izlenen hamartomatoz lezyonlar (Myelin vakuolizasyonunu temsil ederler ve sıklıkla globus pallidusta görülürler, genelde 3 yaşından sonra görülmeye başlayıp adolesan döneme kadar sayı ve boyutları artar, daha sonra regrese olurlar.)
- Parankimal tümörler (sıklıkla astrositom ve beyin sapı gliomu)
- Optik sinir gliomu (ensık görülen neoplazidir)
- Sfenoid kanat displazisi (pleksiform nörofibrom ve buftalmus ile birlikte)
- Periferik sinir nörofibromları
- Dural ektaziler
- Vasküler displaziler
- Çok sayıda kutanöz cafe-au-lait lekeleri
- İris hamartomu (Lisch nodulü)
- Diğer sistemik bulgular
- Kromozom 17 anomalisi

Nörofibromatozis tip 2 (santral nörofibromatozis)

- Patoloji şıvan ya da meningoendotelial hücrelerde
- Bilateral akustik şıvannom
- Menenjiomlar (Menenjiom saptanan bir çocukta NF tip 2 araştırılmalı.)
- Spinal tümörler (%90)
- Kromozom 22 anomalisi

Tüberoz skleroz

- Subependimal nodul (Hamartomatoz lezyonlardır. Yaşla birlikte görünümleri değişir. Küçük yaşlarda T2A imajlarda beyaz cevhere göre hipointens olarak görülürler iken ileri yaşlarda hipointens görülmeye başlarlar. Yeni doğanda T1A imajlarda hiperintens görüldüklerinden kanama ile karıştırılmamalıdırlar. Periventriküler noduller heterotopi ile karıştırılmamalıdırlar. Yaşla birlikte kalsifiye olmaya başlarlar.)
- Kortikal tuber (hamartom)
- Beyaz cevher lezyonları
- Dev hücreli astrositom (Foramen Monro düzeyinde. Sadece progresiv büyümesi ile diğer hamartomatoz lezyonlardan ayırt edilebilir.)
- Bir çok organda hamartomatoz lezyonlar

Sturge-Weber sendromu.

- Superfisial kortikal venler yoktur (Venoz drenaj bozuktur.  Kan derin venöz sisteme şant yapar. İskemik alanlar meydana gelir.)
- Anjiomatoz tutuluma bağlı aynı taraf koroid pleksusda büyüme
- Subependimal drenaj venlerinde genişleme
- Leptomeningeal anjiomlar (piadadır)
- Kortikal kalsifikasyonlar ("tram-track")
- İpsilateral parankimal atrofi
- Kompansatuar kalvaryum kalınlaşması ve paranazal sinüslerde genişleme

von Hippel-Lindau hastalığı

- 3. kromozom kısa kolunda 3p25-26 Tm baskılama geni bozuk
- Hemanjioblastom (Serebellum %75, spinal kord %15, retinada görülür. Serebellar hemanjioblastomların ise %5-30 kadarı VHL hastalığına bağlıdır.)
- Semptomlar genelde 25 yaş civarında başlar
- Renal kist
- Renal hücreli karsinom
- Feokromasitoma
- KC, böbrek anjiomları
- Pankreas, böbrek, KC kistleri
-Epididimde papiller kistadenom

Ataksia telenjiektazia

- Progresiv serebellar atrofi (özellikle vermis)
- Malignensi insidansında artış
- Kapiller telenjiektazi (konjonktiva, yüz, serebral parankim)

Nörokutanöz melanozis

- T1A imajlarda hiperintens alanlar
- Büyük kutanöz melanitik nevus

Wyburn-Mason Syndrome